Erläuterung der Begriffe der Gentests


 Adipositas


Bei der Adipositas (lat. adeps ‚Fett‘), Fettleibigkeitoder Obesitas (selten Obesität; engl. aber fast nurobesity), umgangssprachlich auch Fettsucht, handelt es sich um eine Ernährungs- und Stoffwechselkrankheit mit starkem Übergewicht, die durch eine über das normale Maß hinausgehende Vermehrung des Körperfettes mit krankhaftenAuswirkungen gekennzeichnet ist. Nach der WHO-Definition liegt eine Adipositas ab einemKörpermasseindex (BMI) von 30 kg/m²vor. Dabei wird in drei über den BMI voneinander abgegrenzte Schweregrade unterschieden. Indikatoren für den Anteil von Körperfett und dessen Verteilung sind derBauchumfang und das Taille-Hüft-Verhältnis



 Zwergenwuchs (Skeletale Dysplasia 2) (SD2)


Die Skeletale Dysplasie 2 führt zu einem frühzeitigen Stillstand des Knochenwachstums der langen Röhrenknochen. Anders als bei anderen Formen des Zwergenwuchses entstehen so „disproportionierte“ Hunde. Diese erkennt man an verkürzten Vordergliedmaßen und überbauter Hinterhand, bei unveränderter Rumpflänge und -tiefe.


 Retinale Dysplasie (OSD)


Die retinale Dysplasie (RD) oder retinale Falten sind eine relativ häufige klinische Beobachtung bei vielen Hunderassen, die per se keine Zuchteinschränkung bedeutet. Beim Labrador jedoch kann die retinale Dysplasie mit einem ernsthaften Syndrom, der Okulo-Skeletalen-Dysplasie, kurz OSD, verknüpft sein. OSD geht einher mit Skelettmissbildungen, verkürzten Gliedmaßen (Zwergwuchs), sowie frühzeitiger Erblindung.


 Makrothrombozytopenie (MTC)


Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine erbliche Störung der Bildung von Blutplättchen (Thrombozyten), die wichtiger Baustein der Blutgerinnung sind. Betroffene Hunde haben zu wenig Blutplättchen, neigen aber nicht zu Blutungen. Es besteht die Gefahr der Fehlbehandlung, da eine Verringerung der Thrombozytenanzahl auch durch Infektionen, Medikamente oder Immunreaktionen ausgelöst werden kann. Da die Gabe von Antibiotika oder Steroiden bei der erblichen Makrothrombozytopenie kontraindiziert ist, sollte der Gentest als wichtiges Mittel zur Differenzialdiagnose eingesetzt werden.


 Achromatopsie (Tagblindheit) (ACHM-1)


Achromatopsie ACHM ist eine Erkrankung, bei der die für das Farbsehen verantwortlichen Zapfenzellen der Retina nicht richtig gebildet werden. Diese Zellen sind für das Sehen bei hellem Tageslicht wichtig, weshalb die Krankheit auch „Tagblindheit“ genannt wird. Erste Symptome zeigen betroffene Hunde bereits mit 8-10 Wochen. Beim Labrador wird eine zweite Form der Achromatopsie (ACHM?Typ 2) vermutet, die derzeit noch Gegenstand wissenschaftlicher Forschung ist. Der Zusammenhang mit ACHM?Typ 1 ist noch nicht geklärt.


 Retinale Dysplasie (OSD) 


Die retinale Dysplasie (RD) oder retinale Falten sind eine relativ häufige klinische Beobachtung bei vielen Hunderassen, die per se keine Zuchteinschränkung bedeutet. Beim Labrador jedoch kann die retinale Dysplasie mit einem ernsthaften Syndrom, der Okulo-Skeletalen-Dysplasie, kurz OSD, verknüpft sein. OSD geht einher mit Skelettmissbildungen, verkürzten Gliedmaßen (Zwergwuchs), sowie frühzeitiger Erblindung.


 Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA) 


Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) zur Erblindung führt. Bei der prcd-PRA verlieren zuerst die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, dies führt zu fortschreitender Nachtblindheit und einem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Im späteren Stadium werden auch die Zapfenzellen zerstört, so dass es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes kommt. Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der frühen Jugend auf, in den verschieden Hunderassen allerdings zu unterschiedlichen Zeitpunkten.


 Narkolepsie


Narkolepsie ist eine neurologische Erkrankung, die sich durch Tagesschläfrigkeit mit einem unwiderstehlichen Schlafdrang zu völlig falschen Zeiten auszeichnet. Das Tier leidet unter Schlafattacken, Kataplexie und Schlaflähmung, welche teilweise dem REM-Schlaf ähnelt.


 Cystinurie


Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren. Dies führt zur erhöhten Steinbildung und Ausscheidung über die Niere. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf.


 Hyperurikosurie (SLC)


Die Hyperurikosurie und Hyperurikämie ist eine von Geburt an auftretende Veränderung im Purinstoffwechsel. Der Gehalt an Harnsäure ist im Plasma wie im Harn um das 2- bis 4-fache höher als bei gesunden Hunden (Hyperurikämie). Es kommt zur Bildung von Blasensteinen, die häufig operativ entfernt werden müssen. Betroffene Hunde sollten vorbeugend eine purinarme Diät erhalten, außerdem muss auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr geachtet werden.


 Alexander Krankheit


Die Alexander-Krankheit (Morbus Alexander) ist eine seltene Erkrankung aus der Gruppe derLeukodystrophien. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Störung, bei der eine fortschreitende Degeneration der Weißen Substanz von Gehirn und Rückenmark auftritt.Ursache der bei der Erkrankung auftretenden strukturellen Veränderungen der Stützzellen des Gehirns (Astrozyten) und einer Entmarkung sind meist spontan auftretende dominante Mutationen desGFAP-Gens, das für ein astrozytäres Strukturprotein, das saure Gliafaserprotein, codiert. Eine Heilung der Krankheit ist nicht möglich. 


 Hereditäre nasale Parakeratose (HNPK)


Die Nasale Parakeratose führt zur Austrocknung der Hundenase. Vor allem auf der oberen Seite (dorsaler Nasenspiegel) bildet sich eine trockene, borkige Hautschicht, die mit der Nase verbunden ist und sich nicht ablösen lässt. Es können sich Risse bilden, die sekundäre Infektionen durch Bakterien nach sich ziehen.


 X-linked Myopathie (XL-MTM)


Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XL-MTM) ist eine Erkrankung, bei der die gesamte Skelettmuskulatur betroffen ist. Anzeichen für diese Erkrankung sind bereits ab Geburt erkennbar. Symptome sind eine starke Muskelhypotonie, Muskelatrophie sowie eine fortschreitende Schwächung der Hinterläufe. Begleitet wird dies durch eine beeinträchtigte Atmung, die letztendlich zum Erstickungstod führen kann.


 Congenitales myasthenes Syndrom (CMS)


Die Symptome des Myasthenen Syndroms sind insbesondere eine generalisierte Muskelschwäche, vor allem nach Stress oder Aufregung. Diese zeigt sich bereits ab einem Alter von zwei Wochen. Die Bewegungsfähigkeit der Extremitäten ist stark eingeschränkt, auch das Tragen des eigenen Körpergewichts wird mit der Zeit erschwert.


 Exercise Induced Collapse (EIC)


Der Exercise Induced Collapse (EIC) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die beim Labrador Retriever und eng verwandten Rassen auftritt. Erkrankte Hunde entwickeln schon nach 5 – 15 Minuten Anstrengung (z. B. beim Training oder bei starkem Stress) eine Muskelschwäche und kollabieren. Bei den meisten Hunden ist vor allem die Hinterhand betroffen, bei manchen setzt sich die Schwäche auch bis zu den Vorderläufen fort und führt somit zum Festliegen. Während eines Kollaps sind die Hunde meistens bei Bewusstsein, je nach Schweregrad der Erkrankung kann es aber auch vorkommen, dass sie desorientiert oder vorübergehend bewusstlos sind.


 Erbliche Myopathie (CNM)


Die zentronukleäre Myopathie (CNM) ist eine Erkrankung, bei der sich die Muskeln des Hundes nicht richtig entwickeln. Betroffene Hunde zeigen fehlende Sehnenreflexe sowie geringere Gewichtszunahme als ihre Altersgenossen (mit 4 Wochen). Im weiteren Verlauf der Erkrankung (ab ca. 12 bis 20 Wochen) treten Muskelschwäche, abnormale Haltung, unbeholfener Gang und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme auf.


 Pyruvatkinase-Defizienz (PK)


Aufgrund der fehlenden Pyruvatkinase ist die Glykolyse in den Erythrozyten beeinträchtigt. Dadurch bedingt kommt es zur schweren chronischen, regenerativen hämolytischen Anämie und Retikulozytose. Klinische Symptome der Erkrankung sind allgemeiner Schwächezustand und eine vergrößerte Milz.


 Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2


Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration dder Nerven im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand im Form von unkoordinierten Bewegungen, einer gestörten Eigenwahrnehmung und gestörter Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Mutation im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht.


 Maligne Hyperthermie (MH)


Die Maligne Hyperthermie ist eine vererbte Fehlfunktion des Skelettmuskels die sich nach Gabe von Muskelrelaxantien oder flüchtigen Betäubungsmitteln entwickelt. Die Hunde leiden nach der Gabe dieser Medikamente unter Tachykardie, Hyperthermie und erhöhter CO2-Produktion.